Современные представления о генетической гетерогенности и клиническом полиморфизме наследственных (НБ) и мультифакториальных (МФЗ) болезней определяют тактику врача при выборе оптимальных методов их диагностики, профилактики и лечения. Прогресс в области изучения молекулярных механизмов патогенеза мультифакториальных заболеваний позволяет улучшить качество медицинской помощи пациентам. Все это требует при подготовке врача не только профессиональных компетенций в области специальных знаний выбранной профессии, но и знаний других современных наук, в том числе и генетики. Такой системный подход позволяет выработать четкие критерии качества подготовки специалиста и определяет качество образования [1].
Основные знания, касающиеся генетики НБ и МФЗ, в постградуальном образовании обучающиеся могут получить только при всестороннем и глубоком изучении медицинской и клинической генетики. В Кубанском государственном медицинском университете с 2012 года в последипломное образование введена фундаментальная дисциплина «генетика» [4]. В связи с тем, что современная медицинская генетика является стремительно развивающейся наукой, а детальное освещение ее новых достижений на лекциях и практических занятиях становится все более затруднительным вследствие ограниченности учебного времени, представляется целесообразным формировать компетенции не только в аудиторное время, но и в рамках самостоятельной внеаудиторной работы. Это предполагает развитие творческих способностей обучающихся, ориентацию на активные индивидуальные формы обучения с учетом потребностей и возможностей личности [2]Самостоятельная работа у клинических интернов и ординаторов разных специальностей значительно расширяет и углубляет знания современных достижений медицинской генетики, формирует компетенции в использовании специальных методов генетического исследования в повседневной практике врача. Для реализации внеаудиторной самостоятельной работы кафедра биологии с курсом медицинской генетики КубГМУ разработала учебно-методическое пособие для клинических интернов и ординаторов, которое оптимизирует данную форму образовательного процесса.
Основными формами самостоятельной внеаудиторной работы клинических интернов и ординаторов является проведение клинико-генеалогического исследования курируемого больного, а также изучение и анализ литературных данных по генетике НБ и МФЗ.
При формировании профессиональных компетенций проведения клинико-генеалогического исследования у обучающихся углубляются и закрепляются знания, умения и владения, направленные на профилактику НБ и МФЗ. При этом совершенствуется методология проведения клинико-генеалогического исследования: алгоритма сбора семейного анамнеза, построения родословной пациента и проведения генеалогического анализа при моногенных, мультифакториальных и хромосомных болезнях.
В профессии врача коммуникативная компетентность является профессионально значимой характеристикой личности [3]. В связи с этим одной из первостепенных задач является формирование готовности объяснения, в доступной для консультирующихся форме, сущности генетического риска развития НБ и МФЗ, оказания помощи в принятии правильного решения и связанными с ним последствиями личного, семейного и социального характера, ориентируя пациента и семью на самостоятельный выбор репродуктивного поведения при установленном рекуррентном риске.
Другой формой внеаудиторного самостоятельного обучения является изучение и анализ литературных данных по генетике НБ и МФЗ, которая включает работу с медицинской и научно-медицинской литературой, включающей монографии, руководства, атласы, диссертации и авторефераты, периодически издаваемые медицинские журналы, вестники, бюллетени, реферативные журналы.
Источники получения информации: научный отдел библиотеки ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России, краевая медицинская библиотека, Всемирная компьютерная сеть Интернет. При работе над аналитическим обзором преподаватель определяет направление поиска информации, которая будет интересна и полезна в их будущей профессиональной деятельности. Результатом такой внеаудиторной работы является подготовка тематических аналитических обзоров по наиболее актуальным проблемам медицинской генетики в выбранной специальности обучающегося.
При подготовке аналитического обзора у обучающихся углубляются и закрепляются компетенции в области знаний этиологии и патогенеза наиболее распространенных форм наследственных болезней выбранной специальности, методов выявления наследственной предрасположенности к распространенным заболеваниям, принципов и подходов к их лечению и профилактике. Как правило, особая мотивация в образовательном процессе возникает при формировании компетенций в области фармакогенетики - фармакогенетические подходы к лечению болезней человека. Будущие специалисты вырабатывают компетенции использования данных генетического тестирования для индивидуализации и оптимизации лекарственной терапии распространенных мультифакториальных заболеваний
Клинические интерны и ординаторы углубляют знания о современных достижениях в области медицинской генетики по расшифровке генома человека и анализу ДНК-полиморфизма, а также в области медицинских биотехнологий, направленных на улучшение качества медицинской помощи пациентам и их родственникам. Они получают умения в подготовке пациентов к консультации у генетика для проведения современных генетических методов (цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических) диагностики и интерпретации их результатов. Формирующаяся при этом компетенция ориентирует врача на выбор правильного алгоритма профилактических мероприятий, направленных на предупреждение возникновения наследственной и мультифакториальной патологии у пациента и членов его семьи.
По завершению этой формы внеаудиторной самостоятельной работы у интернов и ординаторов также вырабатываются компетенции анализировать и интерпретировать результаты отечественных и зарубежных генетических исследований, использовать современные генетические ресурсы сети интернет для изучения генетических аспектов болезней человека.
Таким образом, сформированные компетенции в постградуальном генетическом образовании при выполнении внеаудиторной самостоятельной работы позволят специалисту выбрать и оптимизировать лечебно-профилактические мероприятия в выбранной профессии.