Учебное пособие издано в 2015 году преподавателями кафедры биологии Ставропольского государственного медицинского университета.
Данное учебное пособие адаптировано для изучения общей и медицинской генетики студентами 1-го курса лечебного, педиатрического и стоматологического факультетов в соответствии с Государственным учебным стандартом. В пособии в сжатой и в то же время достаточно информативной форме на современном уровне рассматриваются вопросы общей и медицинской генетики.
В рамках изучения общей генетики представленны данные по химическому составу, молекулярной и надмолекулярной организации хромосом эукариот и дана микроскопическая характеристика хромосом человека, их классификации по Денверской и Парижской номенклатуре, понятию хроматина и его видов. Показан хромосомный механизм детерминации пола и последующие этапы становления признаков пола у человека: определение пола на уровне гонад, фенотипическое формирование признаков пола (половых признаков), психологическое определение пола.
В пособии, помимо рассмотрения хромосомного уровня организации наследственного материала, показаны геномный и генный уровни. Даны определения понятий «геном», «геномика», «генетический полиморфизм».
В разделе, рассматривающем генный уровень, представлены современные понятия «ген», их классификация, экзон-интронная организация у эукариот, описание генетического кода, альтернативного сплайсинга оперона. Рассматривается также митохондриальный геном и связь с наследственной патологией, основы регуляции экспрессии генов, генетический импритинг, генетическая инженерия.
В разделе «Медико-генетическое консультирование» рассмотрена информация по структуре медико-генетических консультаций, их целях, задачах и этапах консультирования.
Далее следует общая характеристика наследственной патологии, классификация наследственных болезней. Дано понятие о моногенных и мультифакториальных болезнях. При рассмотрении хромосомных болезней показаны типы хромосомных мутаций, обусловленных хромосомными аберрациями и геномными мутациями.
Представлены понятия полных форм хромосомных болезнейи мозаицизма, сбалансированных и несбалансированных хромосомных перестройках, методах диагностики (клинический, генеалогический, цитогенетический, дерматоглифический и патологоанатомический). Далее идет описание частоты встречаемости заболевания, причины, клиника и диагностика при конкретных формах наследственной патологии: хромосомных болезнях, обусловленных гетероплоидией аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) или гетероплоидией половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром лишней У-хромосомы, синдром трисомии – полисомии по Х – хромосоме, синдром Шерешевского – Тернера.
Среди болезней, обусловленных хромосомами аберрациями, рассматриваются: транслакационная форма болезни Дауна, синдром «филадельфийской хромосомы», синдром «Крика кошки», синдром Мартина – Белла.
В разделе «Молекулярные болезни», в основе которых лежат генные мутации дается их общая характеристика, особенности диагностики, представление о «просеивающих программах». Из болезней нарушения аминокислотного обмена рассматриваются: фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм. Среди болезней нарушения углеводного обмена – галактоземия, фруктозурия; среди нарушений липидного обмена – болезнь Тея Сакса, атеросклероз; минерального обмена – наследственная форма рахита; среди патологии транспортных белков – гемаглобинопатии, болезнь Вильсона – Коновалова; нарушения структурных белков – синдром Элерса – Данлоса.
Кроме вышеуказанных наследственных заболеваний, представленахарактеристика болезней экспансии, вызванная «динамическими» мутациями.
Для стоматологического факультета описаны некоторые наследственно обусловленные пороки развития полости рта и лицевого черепа: синдром Робена, рото-пальце-лицевой синдром Папиллона – Псома.
В разделе «Проблема канцерогенеза» дана историческая справка по формированию гипотез и теорий о первопричинах развития злокачественных опухолей: вирусно-генетическая, мутационная, генная. Согласно последней теории канцерогенез включает в себя многокомпонентность событий. Даны понятия «онкоген», «протоонкоген», «антионкогены – гены супрессоры».
Заключают пособие разделы: «Экогенетика и экологические болезни», «Антимутагенез» и «Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней», что существенно расширяет кругозор студентов по проблеме наследственных заболеваний и их профилактике.
Учебное пособие включает в себя терминологический словарь и список рекомендуемой литературы.