Scientific journal
International Journal of Experimental Education
ISSN 2618–7159
ИФ РИНЦ = 0,425

Personal portfolio

В результате медико-генетических исследований, проведенных в Казахском районе Азербайджана, установлено 9 патологий, представленных 22 нозологическими формами, фенотипические частоты которых варьируют в пределах 0,0008-0,0301%. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте распространения нарушений ЦНС - 36,79%, представленных 9-ю клиническими формами, среди которых наиболее часто встречаются олигофрения, энцефалопатия, эпилепсия, детский церебральный паралич и Spina bifida. Фенотипическая частота врожденных заболеваний ЦНС варьирует от 0,0016 до 0,0220%. У троих подростков установлен синдром Клайнфельтера с генотипом - 47, ХХУ. В структуре заболеваемости аномалии слуха составляют 26,42% и представлены как у детей, так и у взрослых. При этом частота глухоты и тугоухости у детей намного выше и составляет 44,05% и 28,57%, соответственно. Среди пороков ЦНС зарегистрированы 12 больных с умственной отсталостью совместно с врожденной глухонемотой.

Врожденная патология зрения составляет 12,26% и представлена миопией, врожденной катарактой и субатрофией глаз. Популяционные частоты распространения остальных патологий следующие: врожденные пороки сердца - 6,92%; аномалии скелета (врожденный вывих бедра) - 5,66%; расщелина губы и/или неба - 5,35%. Моногенные заболевания крови, выявляемые биохимическими методами анализа, составляют 6,6%. Среди 16-ти детей родившихся с диагнозом гемолитическая болезнь, у пяти из шести мальчиков установлен полный дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Три девочки являлись гетерозиготами по дефициту фермента. В процессе исследований у больного А.Л. с диагнозом талассемии удалось установить тип мутации в бета-глобиновом гене и установить компаундный генотип с двумя мутациями - IVS-1-110(G-A) и IVS-II-1(G-A). Значительная доля выявленных заболеваний приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных браков среди родителей пробандов. Полученные результаты важны для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования подобных семей, для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым, снижения рождаемости больных детей и их смертности.