Развитие молекулярно-генетических методов и внедрение их в научную и практическую медицину существенно расширяет возможности ученых и врачей в выявлении мутаций моногенных синдромов, типировании генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, диагностике инфекционных заболеваний, определении видовой принадлежности микро- и макроорганизмов, идентификации личности и биологического родства в судебно-медицинских исследованиях, изучении механизмов внутриклеточной сигнализации, создании новых биомаркеров.
Современное высшее медицинское образование конкурентоспособного специалиста тесно связано с получением генетических знаний не только в области пропедевтики клинической генетики, но и с формированием навыков генетического тестирования, в том числе и моле-кулярно-генетического исследования пациента. В настоящее время возникают многочисленные ситуации, когда врачи не могут самостоятельно интерпретировать результаты ДНК-диагностики обследуемого и для этого вынуждены направлять пациента на консультацию к генетику. Данным умением должен владеть каждый специалист в объёме навыков клинических лабораторных исследований.
Для решения данной проблемы кафедра биологии с курсом медицинской генетики КубГМУ в рамках генетического образования студентов и врачей постградуального образования усиливает акцент на возможности современной молекуляр-но-генетической диагностики наследственных болезней и её внедрения в диагностический процесс различных мультифак-ториальных болезней и патологических состояний. В связи с интенсивным развитием и внедрением в практическое здравоохранение результатов фармакогенети-ки и фармакогеномики в преподавании уделяется внимание возможности генетического тестирования на индивидуальный терапевтический эффект при формировании схемы лечения больного.
Поэтапность подготовки студентов по современным ДНК-технологиям на кафедре начинается с первого курса обучения. Первокурсники получают базовые теоретические знания об основных методах ДНК-диагностики, наиболее часто используемых в молекулярной медицине, — полимеразная цепная реакция (ПНР) и се-квенирование - расшифровка первичной нуклеотидной последовательности ДНК.
На практических занятиях по медицинской генетике (4 курс) особое внимание уделяется ПЦР-диагностике. Студенты знакомятся с методологией проведения молекулярно-генетических методов и возможностями применения их не только в диагностике наследственной патологии, но и в других отраслях практической медицины. Студенты узнают о том, что ПЦР поднимает лабораторную медицинскую диагностику на принципиально новый уровень прямого обнаружения сверхмалых количеств возбудителя вирусных и бактериальных заболеваний. Современные лаборатории, оснащенные амплифи-катором для ПЦР с флуоресцентной детекцией в режиме «реального времени» -Real-Time (ПЦР-РТ), позволяют выполнять качественные, количественные и дифференцирующие (определение генотипа, вида) исследования при ВИЧ, оппортунистических инфекциях, вирусных гепатитах, инфекции репродуктивных органов, TORCH-инфекциях, кишечных инфекциях, нейроинфекциях, инфекциях респираторного факта, в том числе туберкулёза, вируса гриппа птиц и высокопатогенного штамма H1N1 «свиного гриппа А), возбудителей особо опасных инфекций. Технология ПЦР-РТ может быть использована в персонализированной пре-диктивной медицине для выявления он-комаркеров, оценке комплекса гистосов-местимости при трансплантации органов и тканей, установлении кровного родства, а также в диагностике наследственных болезней, в том числе их пренатальной диагностике и др.
Секвенирование ДНК является высокоэффективным методом для решения широчайшего спектра медико-биологических задач. В ближайшем будущем метод полногеномного секвенирования существенно потеснит другие методы молекулярной медицины в решении ряда задач: типирование опухолей, определение восприимчивости к тем или иным лекарственным средствам, разработка новых лекарств, конструирование карт геномных библиотек, разработка генных мишеней, анализ путей биосинтеза в клетке, разработка биомаркеров, эволюционные исследования, этногенетика человека и другие.
Студенты усваивают возможности современных методов пренатальной ДНК-диагностики хромосомных и генных болезней, что сокращает сроки проведения исследования плода до 2-х суток. Исследование полиморфизма генов предрасположенности позволяет не только рассчитать генетический риск мультифакториального заболевания, но и дать прогноз развития его клинической формы. Интерес у студентов вызывает раздел практического занятия, связанный с генотипированием пациента при разработке схемы лечения отдельных широко распространенных заболеваний на примере терапии варфарином.
С клиническими интернами и ординаторами разных специальностей рассматриваются вопросы ДНК-диагностики патологических состояний в соответствующих специальностях (акушерстве, онкологии, кардиологии, пульмонологии, гастроэнтерологии, неврологии, психиатрии, дерматологии). Это повышает мотивацию у врачей к изучению генетических исследований в своей специальности. Актуальным является усвоение врачами связи отдельных генотипов с величиной генетического риска мультифакториального заболевания.
Молекулярно-генетические исследования в рамках научных работ на кафедре биологии с курсом медицинской генетики проводятся с 1995 года. Успешно защищены диссертационные работы с использованием ДНК-исследований аспирантами и соискателями.
С созданием на базе кафедры биологии с курсом медицинской генетики КубГМУ современной лаборатории мо-лекулярно-генетических исследований появляются перспективы не только в различных научных исследованиях, но и в преподавании медицинской генетики. Обучающиеся смогут практически ознакомиться с современными методиками ДНК-исследований, возможностями молекулярной генетики в практической медицине в настоящее время и перспективы в будущем.