Врожденная патология зрения составляет 12,26% и представлена миопией, врожденной катарактой и субатрофией глаз. Популяционные частоты распространения остальных патологий следующие: врожденные пороки сердца - 6,92%; аномалии скелета (врожденный вывих бедра) - 5,66%; расщелина губы и/или неба - 5,35%. Моногенные заболевания крови, выявляемые биохимическими методами анализа, составляют 6,6%. Среди 16-ти детей родившихся с диагнозом гемолитическая болезнь, у пяти из шести мальчиков установлен полный дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Три девочки являлись гетерозиготами по дефициту фермента. В процессе исследований у больного А.Л. с диагнозом талассемии удалось установить тип мутации в бета-глобиновом гене и установить компаундный генотип с двумя мутациями - IVS-1-110(G-A) и IVS-II-1(G-A). Значительная доля выявленных заболеваний приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется высокой частотой кровнородственных браков среди родителей пробандов. Полученные результаты важны для перспективного и ретроспективного медико-генетического консультирования подобных семей, для диагностики и организации правильного лечения и профилактики указанных патологий, включая пренатальную диагностику плода в семьях, входящих в группу риска, и тем самым, снижения рождаемости больных детей и их смертности.
Библиографическая ссылка
Акперова Г.А. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОПУЛЯЦИИ КАЗАХСКОГО РАЙОНА АЗЕРБАЙДЖАНА // Международный журнал экспериментального образования. – 2010. – № 5. – С. 16-17;URL: https://expeducation.ru/ru/article/view?id=554 (дата обращения: 22.12.2024).